Koryon villus biyopsisi – koryon villus örneklemesi (CVS) nedir? Neden yapılır?

Koryon villus örneklemesi veya koryon villus biyopsisi (CVS), 9-14. gebelik haftaları arasında hamile annenin karınının uygun yerinden veya rahim ağzından ince bir iğne yardımı ile girilmesini takiben (tıpkı amniyosentedeki gibi) 10-15 mikrogram plasenta (eş, son) dokusunun iğne aspirasyonu ile elde edilmesine verilen isimdir. Koryon villus biyopsisi (CVS) de aynen Amniyosentez gibi ultrason eşliğinde yapılan bir işlemdir. Koryon villus biyopsisinin yapılma nedeni aynen Amniyosentezde olduğu gibi anne karnındaki bebeğin kromozomlarında bozukluk olup olmadığının belirlenmesi ve olası bir genetik hastalığın saptanmasıdır. Halk arasında kromozom bozukluklarından en iyi bilineni Down Sendromudur (mongolizm).

Koryon villus biyopsisi (örneklemesi – CVS) yapılmasını gerektiren en sık nedenler Down Sendromu tarama testi olan ikili test veya kombine testde riskin yüksek çıkmış olması, ultrasonda bebekte genetik bozukluk düşündüren bulguların olması (Down sendromu açısından: ense kalınlığı artışı (NT), burun kemiğinin izlenmemesi vb), ileri anne yaşı veya ailede Down sendromu yada başka kromozomal bozukluk olmasıdır.

Bebeğin kromozom tayini (genetik tanı) nasıl yapılır? Güvenilirliği nedir?

Koryon villus örneklemesi (CVS) ile alınan 10-15 mikrogram plasenta (eş, son) dokusundan hücre kültürü yapılarak bu hücrelerden bebekteki kromozom veya genetik hastalık tayini yapılır. Sıklıkla kromozom analizi ile bebeğe ait kromozom yapısı %99.5 güvenirlikle belirlenir ve genetik tanı 15-20 gün içinde çıkar. Hızlı sonuç alınmasını gerektiren durumlarda belirli kromozomlara ait sonuçlara özel genetik araştırma teknikleri olan FISH veya QF-PCR yöntemi ile bakılarak genetik tanıya birkaç günde ulaşılabilinir.

Koryon villus biyopsisinin – örneklemesinin (CVS) riski nedir?

Koryon villus örneklemesi – biyopsisi (CVS) sonrası tecrübeli merkezlerde ortalama gebelik kayıp oranı amniosenteze eşittir (1/200-300). Bu rakamlar tecrübeli merkezler için geçerli olup öğrenme periyodunda veya tecrübenin az olduğu, CVS ‘in tek tük yapıldığı yerlerde gebelik kayıp oranı daha fazladır. Son 10 yılda yaptığımız koryon villus örneklemesi (CVS) ve amniosentez sayısı 5000’li rakamlara ulaşmıştır. Hem amniosentez, hem koryon villus örneklemesi (CVS) konusunda kliniğimiz çalışanları Türkiye’nin en tecrübeli ekiplerinden biridir.

Koryon villus biyopsisinin (CVS) benzer yöntemlere göre avantajları nelerdir ?

Koryon villus örneklemesinin (CVS) amniyosenteze göre en büyük avantajı 9’uncu hamilelik haftasından (2.5 aylık hamilelikten) itibaren uygulanabilmesidir. Dolayısıyle hızlı sonuç yöntemleri de kullanıldığı zaman daha hamilelik 9-11 haftalıkken bebeğe genetik tanı konulabilmektedir. Aynı amaca hizmet eden benzer bir yöntem olan amniosentez ise en erken 16. gebelik haftasında yapılabilmektedir.

Günümüzde kromozom bozukluklarının tespitinde, gebeliğin ilk 3 ayında (ilk trimester) yapılan tarama testlerinin (ikili test, 11-14 hafta testi, kombine test) etkinliğinin artması ve popüler hale gelmesi ile hamileler çok daha erken dönemde bebeklerinin taşıdığı genetik hastalık riskini öğrenebilmektedirler. Bu tarama testlerinde sonucun yüksek riskli çıkması durumunda, anne adaylarının 16. hafta kadar bekleyip amniosentez yaptırmak yerine, ikili test veya kombine testin yüksek çıktığı 11-14. haftada hemen kesin sonuç almak istemesi nedeniyle bu dönemde yapılabilen tek girişim olan koryon villus örneklemesi (CVS) ön plana çıkmaktadır. Koryon villus örneklemesinde (CVS) hızlı sonuç alma teknikleri de uygulandığı takdirde, bebekte gebeliğin sonlandırılmasını gerektirecek bir sorun saptandığında gebelik daha henüz 10-13 haftalıkken (2.5 aylık hamilelik), çok daha kolay ve az riskli olan kürtaj ile sonlandırılabilmektedir. Halbuki amniosentez sonrası 16-20. haftalarda (4-5 aylık hamilelik) yapılacak olan bir gebelik sonlandırmasında erken doğum teknikleri kullanılacağından, maalesef bu şekilde sonlandırma kürtaja göre hem daha zordur hem de hamile anne için daha fazla risk taşımaktadır. Ayrıca hamilelik haftası ilerledikçe anne ile karnındaki bebeği arasındaki bağ güçlenmekte ve anne bebeğini daha çok sahiplenmektedir. Dolayısıyla bebekteki, gebeliği sonlandırmayı gerektirecek genetik hastalık ne kadar erken tespit edilirse hamile annenin piskolojisi de o kadar az bozulacaktır.

Amniosentez işleminde iğne, bebeğin kesesinin içine girmekte olup ani bebek hareketleri ile bebeğe temas etme riski taşır. Koryon villus örneklemesinde (CVS) ise iğne plasenta (eş, son) içindedir ve iğnenin bebeğe temas etme riski de yoktur.

Koryon villus örneklemesinin benzer yöntemlere göre dezavantları nelerdir ?

Koryon villus örneklemesi (CVS)’in en büyük dezavantajı teknik olarak çok fazla beceri ve tecrübe gerektirmesidir. CVS tekniğini uygulayabilen kadın doğum doktoru sayısı hem Türkiye’de hem de yurtdışında oldukça kısıtlıdır.

Günümüzde kromozom bozukluklarının tespitinde, hamileliğin ilk 3 ayında (ilk trimester) yapılan tarama testlerinin (ikili test, 11-14 hafta testi, kombine test) etkinliğinin artması ve popüler hale gelmesi ile hamileler çok daha erken dönemde bebeklerinin taşıdığı genetik hastalık riskini öğrenebilmektedirler. Maalesef Koryon Villus Örneklemesinin (CVS) teknik olarak amniyosenteze göre çok fazla beceri ve tecrübe gerektirmesinden ve bu tekniği uygulayacak kadın doğum doktoru sayısının Türkiyede kısıtlı olmasından dolayı, hamile anneler erken dönemde taşıdıkları genetik riskleri öğrenseler bile genetik tanı için genellikle, amniyosentezin yapılabileceği hafta olan 16-22. gebelik haftasına kadar, 6-7 hafta bekletilerek amniyosenteze yönlendirilmektedirler.

Koryon villus örneklemesi (CVS) işlemi zor mudur?

Koryon villus örneklemesi (CVS) işlemi, ameliyathane şatları gerektirmeyen yaklaşık 10-15 dakika süren bir işlemdir. Nadiren kültürde üreme olmaması veya hücrelerde birkaç değişik kromozom serisinin bulunması (mozaisizm) gibi çok özel durumunda karyotip tayini için ikinci bir girişime ihtiyaç duyulur.

Koryon villus örneklemesi (CVS) ikiz gebeliklerde de yapılabilinir mi ?

Koryon villus örneklemesi (CVS) ikiz gebelik, üçüz gebelik gibi çoğul gebeliklerde de tecrübeli kişilerce rahatlıkla yapılabilmektedir.

Koryon villus örneklemesi (CVS) randevusuna gelmeden ne yapmalıyım ?

Koryon villus örneklemesi (CVS) randevusuna gelmeden önce kan grubunuzu ve Hepatit B taşıyıcılık durumunuzu bildiğinizden emin olunuz. Kan uyuşmazlığı (Rh) olan çiftlerde, müdahale sonrası 72 saat içinde hamile anne adayına Anti-D immumoglobulin (Rhogam) (kan uyuşmazlığı iğnesi) uygulaması önerilmektedir.