Kombine test (ikili test – ikili tarama – ikili tarama testi) nedir?
Kombine test (daha sık kullanılan diğer adlarıyla ikili test – ikili tarama – ikili tarama testi) anne rahimindeki bebeğin, başta kromozom bozuklukları (kromozom anomalileri) olmak üzere taşıdığı çeşitli riskleri (özellikle Down Sendromu – Mongol bebek) ortaya koymaya yönelik olarak gebelikte yapılan bir tarama testidir. İkili tarama testi, ultrason ölçümü (bebek ense kalınlığı) ve hamile annenin iki kan değerine (HCG ve PAPP-A) bakılmasından oluşur:
Bebek ense kalınlığı ölçümü: Gebeliğin 11-14. haftaları arasında, ultrason ile sırt üstü pozisyonda yatarken bebeğin ensesinin arkasındaki saydam alan (Ense kalınlığı – Ense saydamlığı – NT) milimetre cinsinden ölçülür.
İkili test: Hamile anneden alınan kan örneğinde HCG ve PAPP-A denilen iki hormon-proteine bakılır. İkili test adı, hamile annenin kanında iki değere bakılmasından gelir. Gerçekte bu testin yalnızca anne kan kısmına bakılmasına ikili test (HCG + PAPP-A) denir. Yanlış olarak ve çok daha sık olarak ikili test, ikili tarama testi veya ikili tarama diye adlandırılsa da testin asıl adı, bu iki kan değerinin (ikili testin), ultrason ile ölçülen bebek ense kalınlığı değeri ile kombine edilmesini ifade eden kombine testtir.
Kombine test (ikili test – ikili tarama – ikili tarama testi) ne zaman yapılmalıdır?
Ense kalınlığı (NT) denilen bebek ensesinin arakasındaki saydam alan, gebeliğin 11 – 14. haftası arasında en iyi ölçülebilmektedir. Dolayısıyle ikili test bu gebelik haftaları arasında yapılabilmektedir. İdeali ikili testin, 11. gebelik haftasında yapılmasıdır. İkili tarama testinin 11. hamilelik haftasında Down Sendromu olan bebekleri (mongol bebek) tespit oranı %87 iken, bu oran 14. hamilelik haftasında %79’a iner. Yine de ikili tarama testinin Down Sendromu olan bebekleri (mongol bebek) tespit oranı, üçlü tarama testine göre çok daha yüksektir. Üçlü testte bu oran sadece %65’tir.
Kombine test (ikili test – ikili tarama – ikili tarama testi)’nin Down Sendromu tespit oranı nedir?
Günümüzde kombine test (ikili test – ikili tarama testi – ikili tarama) kromozomal bozukluk olan bebekleri (örn: Down sendromu), tespit edebilmekte kullandığımız bir test olup, yaştan bağımsız olarak tüm hamile anne adaylarına uygulanabilir. Kombine test (ikili test – ikili tarama testi – ikili tarama) ile Down Sendromu olan bebekleri (mongol bebek) doğru saptama olasılığı, annenin yaşı arttıkça artmaktadır. Yani test, yaşı ileri annelerde Down Sendromunu öngörme konusunda, genç annelerde olduğundan daha etkilidir. Örnek verecek olursak; Yaşı 30 olan her 10.000 gebe kadından ortalama 20’si, Down Sendromlu bir bebek (mongol bebek) taşıyor olacaktır. Bu 20 kadına kombine test (ikili test – ikili tarama testi – ikili tarama) uygulanacak olursa, Down Sendromu bu gebelerin 16’sında (%80) saptanacak (test yüksek çıkacak), 4’ünde ise saptanamayacaktır (atlanacaktır). Yaşı 40 olan her 10.000 gebe kadından ise ortalama 150’si, Down Sendromlu bir bebek (mongol bebek) taşıyor olacaktır. Bu 150 kadına kombine test (ikili test – ikili tarama testi – ikili tarama) uygulanacak olursa, Down Sendromu 135’inde (%90)saptanacak ve sadece 15’inde saptanamayacaktır (atlanacaktır). Gebelikte 11. haftada yapılan ikili testte yüksek riskli (pozitif) sonuçların yüzde 5’inde bebek aslında normaldir (ikili testin yanlış pozitiflik oranı: %5’dir). İkili test Down Sendromu ile doğabilecek her 100 bebekten 80-90’ını tespit edilebilmektedir (ikili testin doğru pozitiflik oranı: %80-90’dır).
Bebekte Down Sendromu (Mongol bebek) tanısı kesin olarak nasıl konulur?
Gebelikteki tarama testi sonuçları (ikili test sonucu, üçlü test sonucu), kesin tanıyı değil, olasılığı ya da riski yansıtır. Artmış risk söz konusuysa, kesin tanı için ileri testler yaptırmaya karar verebilirsiniz. İkili test (kombine test – ikili tarama – ikili tarama testi) sonucunda Down Sendromu (mongol bebek) riskiniz 1/300’den fazla ise, veya sadece ultrasonda NT (bebek ense kalınlığı) ölçümü 3mm’den fazla ise, bulunduğunuz gebelik haftası içinde (11-14. haftalar arasında) CVS (koryon villus biyopsisi) yapılarak bebeğinizin kromozom yapısını (gerekirse birkaç günde) öğrenebilirsiniz. bkn CVS
İkili test sonucu (kombine test – ikili tarama – ikili tarama testi sonucu) yüksek çıktı, bu ne anlama gelir?
Genellikle 300’de 1 ve üstü, Down Sendromu açısından artmış risk olarak kabul edilir. 300’de 1’in anlamı, test uygulanan ve artmış risk olduğu bildirilen her 300 gebe kadından 1’inin Down Sendromlu bir bebek (mongol bebek) dünyaya getirecek olduğu, diğer 299 kadının bebeğinin ise Down Sendromlu olmayacağıdır. Test sonuçları olumlu çıksa bile bebeğinizin Down Sendromuyla ya da başka bir bozuklukla (kromozom bozukluğu) dünyaya gelmesi yönünde ufak bir olasılık da mevcuttur. Gebelikteki tarama testleri (2 li test, 3 lü test), Sağlıklı Bir Bebek Dünyaya Getireceğinizin Garantisi Değildir. Ama çocuğunuzda Down Sendromu ya da başka bir kromozom bozukluğu olup olmadığı, ileri testlerle (CVS, amniyosentez) kesin biçimde saptanabilir.
İkili test (kombine test – ikili tarama – ikili tarama testi) sonucunuz sınırda riskli ise ve karar veremiyorsanız ne yapmalı?
Riskinizin 300’de 1 ile 1000’de 1 arasında çıktığı durumlarda karar vermek bazen zor olabilir. Bu gibi durumlarda bir perinatologdan bilgi ve yardım isteyebilirsiniz. Perinatoloji uzmanı özel bir ultrasonografik muayene ile bebeğin burun kemiği (nazal kemik), sağ kalp kapakçığında kan akımı kaçağı (trikuspid yetmezliği) ve kalple karaciğer arasındaki kan akımına (ductus venosus) bakarak riskinizin daha mı yüksek yoksa daha mı düşük olduğunu size söyleyebilir. Bu bahsedilen özel tetkikler karar vermekte size yol gösterici olacaktır.
İkili test (kombine test – ikili tarama – ikili tarama testi) Sonucunuz Yüksek Riskli Değilse?
İkili test sonucunuzda ilgili riskler yukarda belirtilenin üzerinde ise (riskli değil ise) (mesela 1500’de 1) bu durumda aile bilgilendirilerek herhangi bir girişimsel müdahalede bulunulmaz. Bununla birlikte ileri düzey ultrasonografi (ayrıntılı ultrason – detaylı ultrason) ve fetal ekokardiyografi (fetal EKO) tamamlayıcı olarak yapılabilir. Unutulmamalıdır ki gebelikte yapılan hiçbir tarama testi Down Sendromu ve diğer kromozom anomalileri için 0 teşhis edici değildir. Ayrıca gebelikte yapılan hiçbir tarama testi bebekte olabilecek yapısal sakatlıkları göstermez.
İkili test sonucum (kombine test – ikili tarama – ikili tarama testi sonucum) yüksek çıktı ve bana 16. haftada amniyosentez önerildi. O zamana kadar beklemeli miyim?
Kesinlikle hayır. 11-14. gebelik haftaları arasında CVS (Koryon villus biyopsisi) yaptırarak sonucu öğrenebilirsiniz. Günümüzde bebekteki kromozom bozukluklarının (anomalilerinin) tespitine yönelik olarak hamileliğin ilk üç ayında (ilk trimester veya gebelikte ilk 13 hafta) yapılan ikili testin (kombine test – ikili tarama testi – ikili tarama – 11-14 hafta testi) popüler hale gelmesi ve ikili test sonuçlarını takiben anne adaylarının erken netice almak istemesi sebebi ile koryon villus örneklemesi (CVS) ön plana çıkmaktadır. Maalesef koryon villus örneklemesinin teknik olarak çok fazla beceri ve tecrübe gerektirmesinden ve bu tekniği uygulayacak kişi sayısının Türkiye’de kısıtlı olmasından dolayı, hastalar erken dönemde taşıdıkları genetik riskleri öğrenseler bile, genellikle stres altında 5-6 hafta bekletilerek amniyosenteze yönlendirilmektedirler.
Benzer testler nelerdir? Etkinlikleri nasıldır?
Ne kombine test (ikili test – ikili tarama testi – ikili tarama – 11-14 hafta testi) ne de üçlü test bebekte olabilecek YAPISAL ANOMALİLERİ GÖSTERMEZ. Bebekteki olası yapısal sakatlıkların teşhisi, daha ileri gebelik haftalarında (16- 20. gebelik haftaları arası) yapılan ileri düzey ultrasonografi (ayrıntılı ultrason – detaylı ultrason) ve fetal ekokardiyografi (fetal EKO) ile konulabilir. Dolayısıyla annne karnında bebekteki kromozomal ve yapısal bozuklukları saptamak için günümüzde en iyi yaklaşım, ikili testi (kombine testi) takiben fetal ekokardiyografi (fetal EKO) ve ayrıntılı ultrason (ileri düzey ultrason, ikinci düzey ultrason, detaylı ultrasonografi) incelemelerinin de yapılması olarak durmaktadır.