Down Sendromu Nedir?

Down Sendromu, en sık zeka engeli yapan, doğuştan gelen bir bozukluktur. Bebeğin “fazladan” bir kromozoma sahip olmasından kaynaklanır. Vücudumuzun bütün hücrelerinde kromozomlar vardır ve genetik özelliklerimizi taşırlar. İnsan hücrelerinde 46 (23 çift) kromozom bulunur. Normal olarak insanların her hücresinde her bir kromozomdan, biri anneden biri babadan olmak üzere ikişer tane kromozom (bir kromozom çifti) vardır. Down Sendromlu bebeklerde ise belli bir kromozomdan (21. kromozom) her hücrede iki yerine üç tane bulunur. Her 1.000 çocuktan yaklaşık ikisi Down sendromu ile doğmaktadır. Bebekte Down Sendromu bulunma olasılığı, hamile kalacak olan annenin yaşı ilerledikçe artar.

Down Sendromlu Bebeğin Gelişimi Nasıl Olur?

Down sendromlu bebekler genelde boy ve kilo açısından daha yavaş büyürler, daha yavaş öğrenirler, problem çözmede ve karar vermede diğer çocuklardan daha çok zorlanırlar. Çocuğun gelişimi ve bu sorunların ne ölçüde ağır olacağı, kişiden kişiye değişir. Zeka seviyeleri normalden düşük olarak kalır. Ancak iyi ve erken başlanan eğitimle zeka seviyelerinde anlamlı yükselmeye rastlanır. Down Sendromlu çocuklar iyi bir özel eğitimle normal birey şeklinde hayatlarını sürdürebilirler. İmkan tanındığında meslek edinebilirler. Kendi yaşamlarını idame ettirebilecek seviyeye ulaşabilirler. Fizik tedavi, özel eğitim ve dil terapisine ihtiyaç duyarlar. Bunlar için planlı ve programlı bir şekilde profesyonel yardım almak gerekir. Down sendromu taşıyan çocukların bir kısmı doğumda ölür. Yine Down sendromuyla doğan çocukların yaklaşık yarısında kalp hastalıkları görülür. Birçok vakada bu rahatsızlık ameliyatla tedavi edilebilmektedir. Down sendromlu çocukların bir kısmı da, yine ameliyat gerektiren bir mide-bağırsak hastalığıyla dünyaya gelir. Ayrıca solunum sistemi, işitme, gözler, konuşma ve enfeksiyonlara bağışıklık ile ilgili sağlık sorunları da daha sık görülür. Down sendromlularda ortaya çıkma olasılığı daha yüksek olan diğer hastalıklar arasında lösemi ve Alzheimer sayılabilir.

Down Sendromu Tanısı gebelikte konabilirmi ?

Down Sendromunun kesin tanısı bebeğin kromozomlarına bakılarak konur. Bunun içinde bebekten hücreler elde etmek gerekir. İşte hamile annelere gerekli durumlarda gebelik haftasına göre uygulanan koryon villus biopsisi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin göbek kordonundan kan almak) gibi tanısal girişimlerle bebekten alınan dokulardan yapılan kromozom çalışması ile Down Sendromu tanısı kullanılan metoda göre 10.gebelik haftasından itibaren (CVS le) konabilmektedir.

Down Sendromu Taraması Nedir?

Down Sendromu taraması, hamile annenin Down Sendromlu bebek doğurma riskini saptamak için yapılan test ve görüntüleme yöntemlerine verilen ortak isimdir. Bu testler ikili test, üçlü test, dörtlü test, kombine test ve entegre testlerdir. Bunlardan en çok bilinenleri üçlü test ve kombine testlerdir. Bu testlerin yüksek riskli çıktığı anne adaylarına uygulanan koryon villus örneklemesi (CVS) (anne karnında bebeğin eşinden parça almak), amniyosentez (gebelik kesesinden su almak), kordosentez (anne karnında bebeğin göbek kordonundan kan almak) gibi tanısal girişimlerle kesin tanı konur.

Prenatal Tarama Testleri Nedir?

Tüm anne ve baba adayları doğacak bebeklerinin sorunsuz ve sağlıklı olup olmayacağını haklı olarak merak ederler. Anne rahimindeki bebeklerin büyük çoğunluğunun herhangi bir sorun olmadan dünyaya geldiğini bilmek her ne kadar rahatlatıcı olsa da, mevcut gebelikteki bebeğin sağlıklı olup olmadığını anlamak için belli gebelik haftalarında yapılan çeşitli testler vardır. Hamilelikte yapılan bu testlerin tamamına prenatal (doğum öncesi) tarama testleri denir. Prenatal tarama testine örnek olarak, Down sendromu taşıyan bir bebek doğurma olasılığınızı öğrenmek için hamilelik sırasında yapılan testler verilebilir.

Prenatal tarama testleri, bebeğinizin sağlığı konusunda içinizin rahat etmesi açısından önem taşır. Ancak belirsizliklere neden olma ve sizi bazı çetin kararlarla karşı karşıya bırakma ihtimali de vardır. Test yaptırıp yaptırmamak sizin kararınıza bağlı olduğu gibi, sonuçların kesin biçimde olumlu çıkmaması durumunda daha ileri testler yapılması kararı da yine tamamen size bağlıdır. Test sürecini istediğiniz zaman kesebilirsiniz.

Down Tarama testlerinin en etkini hangisidir?

Bunlardan en sık kullanılanı üçlü test ancak en etkini kombine testtir. Kombine test, bebeğinizde Down sendromu açısından artmış bir risk bulunup bulunmadığının gebeliğin erken haftalarında ( 10-14. gebelik haftasında) saptanmasını sağlar. Adından da anlaşılacağı gibi iki ayrı testin birlikte uygulanmasına dayanır Kan ve ultrasonografi kısmı vardır. Ultrasonografik olarak bebeğin ense kalınlığı (ense saydamlığı) ölçümünü içerir. Ense saydamlığı arttıkça Down Sendromu riski artar. Yaklaşık olarak 10-14 haftada üst limiti 2.5 mm dir. Ense saydamlığı ölçümünün en önemli dezavantajı yapan kişinin bu konuda deneyime sahip olmayı gerektirmesidir. Ense kalınlığı ölçüldükten sonra verilen kanla risk hesaplaması yapılır. Kan tahlili ve ultrason ile ense kalınlığı (saydamlığı) ölçümünün yanı sıra annenin yaşı ve kesin gebelik haftası da hesaba katılarak Down sendromlu bir bebek dünyaya getirme olasılığı hesaplanır. Test sonucu bu olasılığı göstermektedir. Ancak test, mutlak bir sonuç belirtmez. Down sendromlu bir bebek doğurma riskinizin artmış olduğu görülürse, daha ileri testler yaptırmanız önerilecektir

Artmış Risk Ne İfade Eder?

Genellikle 300 de 1 ve daha yüksek risk taşıyan gebelerin riski artmış olarak kabul edilir. 300’de 1’i risk çıkan bir hastada,sonuçları kendisi gibi çıkan her 300 gebe kadından biri Down sendromlu bir çocuk dünyaya getirecek diğer 299 kadının çocuğu Down sendromlu olmayacak manasına gelir. Test sonuçları normal çıksa bile bebeğinizin Down sendromuyla ya da başka bir bozuklukla (kromozom bozukluğu) dünyaya gelmesi yönünde de ufak da olsa bir olasılık mevcut olduğu da bilinmelidir. Test, sağlıklı bir bebek dünyaya getireceğinizin garantisi değildir. Ama çocuğunuzda Down sendromu ya da başka bir kromozom bozukluğu olup olmadığı, ileri testlerle kesin biçimde saptanabilir. Önemli olan sizin ne kadar risk alabileceğinizdir.

Test Yaptırmalı mıyım? Kararımı Neye Dayandırmalıyım?

Down sendromu için tarama testi yaptırıp yaptırmama kararı tamamen size kalmıştır. Test sonucunda, Down sendromlu bir bebek doğurmanız yönünde artmış risk saptanırsa, ileri testler yapılıp yapılmayacağına da yine siz karar vereceksiniz. Asıl soru dünyaya getireceğiniz bebek hakkında önceden ne kadar çok şey bilmek istediğinizdir.

  • Kombine test sonucunda çocuğunuzda Down sendromu olabileceği görülürse, ileri testler yaptırmak isteyecek misiniz?
  • İleri test sonucunda çocuğunuzda Down sendromu olduğu kesinleşebilir. Böyle bir sonuca ne ölçüde hazırlıklısınız?
  • Çocuğunuz Down sendromlu olursa sizi nasıl bir yaşamın beklediğini ve bunun üstesinden nasıl geleceğinizi düşünüyorsunuz?
  • Çocuğunuzda Down sendromu olduğu ortaya çıkarsa, gebeliği sona erdirme konusunda düşünceleriniz ne olur?

İleri test sonucunda çocuğunuzda Down sendromu olduğu kesinleşebilir. Bu durumda, bazı zorlu seçimlerle karşı karşıya kalabilirsiniz. Konuyu eşinizle, ayrıca doğum hemşiresi, aile hekimi veya doğum hekiminizle görüşün.