Site İçi Arama  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

 

DOğUM ÖNCESI TANı

Sevgili anne ve baba adayları;

Her anne-babadoğacak olan çocuğunun sağlıklı olup olmadığını bilmek ister. Anne karnındaki bebeklerin değerlendirilmesinde mutlaka taranması gereken olası risklerin başında bebekte kromozom bozukluğunun olup olmadığı (mongol veya başka kromozom bzk.) ve yapısal gelişiminin normal olup olmadığıdır. Amaç kromozom yapısı ve yapısal gelişimi normal olan bir bebek dünyaya getirmektir. En sık görülen kromozom bozukluğu 21. kromozomun uzun kolunun tümünün veya bir kısmının 2 yerine 3 kopya olduğu Down sendromu (mongolism) olup artan yaşla birlikte böyle bir çocuk doğurma riski artmaktadır.Günümüzde birçok merkezde 35 yaş sınır olarak kabul edilip bu yaşın üzerindeki gebelere direk tanı yöntemleri uygulanmaktadır. Ancak unutulmaması gereken sınır yaş olarak kabul edilen 35 yaş üzeri gebelikler Türkiye’de tüm gebeliklerde %5’ini oluşturmakta, ancak %5’lik bu grupta Down sendromlu bebeklerin sadece %30’u bulunmakta geriye kalan %70’lik grubu 35 yaş altı anneler doğurmaktadır. Günümüzde  gittikçe  gelişen  ve  duyarlılığı  artan doğum  öncesi  tarama  yöntemleri  prenatal  tanıda yaş  sınırını  sorgulanır hale  getirmiştir.  Modern obstetrikte tüm gebeler tarama yöntemleri ile rutin olarak taranmalı ve aileye olası riskleri izah edilerek riskli grupta kesin tanı yöntemleri uygulanmalıdır.

Anne Yaşı

Gebelik Haftası

 

 

 

 

 

 

10

12

14

16

20

40

 

 

 

 

 

 

 

20

1/983

1/1068

1/1140

1/1200

1/1259

1/1527

25

1/870

1/946

1/1009

1/1062

1/1147

1/1352

30

1/576

1/626

1/668

1/703

1/759

1/895

31

1/500

1/543

1/580

1/610

1/658

1/776

32

1/424

1/461

1/492

1/518

1/559

1/659

33

1/352

1/383

1/409

1/430

1/464

1/547

34

1/287

1/312

1/333

1/350

1/378

1/446

35

1/229

1/249

1/266

1/280

1/302

1/356

36

1/180

1/196

1/209

1/220

1/238

1/280

37

1/140

1/152

1/163

1/171

1/185

1/218

38

1/108

1/117

1/125

1/131

1/142

1/167

39

1/82

1/89

1/95

1/100

1/108

1/128

40

1/62

1/68

1/72

1/76

1/82

1/97

41

1/47

1/51

1/54

1/57

1/62

1/73

42

1/35

1/38

1/41

1/43

1/46

1/55

43

1/26

1/29

1/30

1/32

1/35

1/41

44

1/20

1/21

1/23

1/24

1/26

1/30

45

1/15

1/16

1/17

1/18

1/19

1/23

Anne yaşı ve gebelik haftasına göre trizomi 21 (Down sendromu) prevalansı


Riskin Değerlendirilmesi

I. 11-14 hafta değerlendirmesi

Resim11-14 hafta arası anne karnındaki bebeklerin “ense kalınlığı” (Nukal transülensi) ölçülmek suretiyle kromozom bozukluğu açısından ilk tarama yapılmış olur. Bebeğin uzunlamasına elde edilen ultrason görüntüsünde “ense kalınlığının” bulunduğu gebelik haftasına göre artması kromozom bozukluğu olma riskini veya kromozomları normal olsa dahi bebekte genetik bir hastalık veya kalp hastalığı olma riskini artırmaktadır. Ense  kalınlığının  3mm veya  üstünde saptanması  halinde  kesin  tanı yöntemleri  uygulandığında  Down  sendromlu  bebeklerin  %75'i  saptanmaktadır.  Yani  %25 mongol  bebeğin  ense  kalınlığı  3mm.lik  sınır  değerin  altında  kalmaktadır. İkili  test  yine  bu arasında  maternal  kanda  iki  hormon  düzeyinin ölçülmesi  ile  yapılan  risk  hesaplanmasıdır.  Ölçülen  iki  hormon B-hCG  ve  PAPP-A  hormon  düzeyleridir.  Mongol  bebeklerde  b-hCG  düzeyi  artmakta,  PAPP-A  düzeyi  azalmaktadır. Bu  testin  mongol  bebekleri yakalama  duyarlılığı  %60'tır. Yine bu dönemde anne karnındaki bebeklerde yapısal değerlendirme yapılmaktadır. Nazal(burun) kemik  değerlendirilmesi  önemli  bir  risk  faktörüdür. Beyaz  ırkta  mongol  bebeklerde yaklaşık %70  burun  kemiği  geç ossifikasyona  bağlı  görüntülenememekte  veya  normalden  küçük  saptanmaktadır.  Halbuki  normal  bebeklerde  bu  oran %1'dir.  

Ense  kalınlığı,  ikili  biyokimyasal test  ve  nasal  kemiğin  birlikte  değerlendirilmesi  KOMBİNE TEST  olarak  adlandırılmakta  ve  bu  testte riskli  çıkan  gruba  kesin  tanı  yöntemleri  uygulandığında yaklaşık  %90  mongol  bebek  saptanabilmektedir.  Yani  %10  mongol  bebek  kombine  testte  düşük  risk  grubunda  değerlendirilmektedir.

Bu  dönemde  erken  fetal  yapısal  değerlendirme  de  yapılabilmektedir. 12. haftada karın ön duvarının kapanmış olması, kafa kemiklerinin görünmesi gerekmektedir. Karın ön duvarının kapanması ilerleyen haftalarda bebeklerde gastroşizis (bağırsakların karın duvarından dışarı olması) kafatası kemiklerinin saptanamaması ilerleyen haftalarda anensefali (başın oluşmaması) olacağını göstermektedir. 11-14 hafta arası değerlendirmede ense kalınlığı ile birlikte, ellerin, ayakların, midesinin, mesanesinin görüntülenebilmesi gerekmektedir. 

II. 15-18 hafta değerlendirmesi

Üçlü tarama testi – Triple test

Bu gebelik haftasında anne serumunda bebek ve bebek-anne işbirliği ile sentezlenen hormonların ölçümü yapılıp yine mongol bebek doğurma riski hesaplanmaktadır. Yine unutulmaması gereken bu yöntem de bir tarama testi olup bu metodla Down sendromlu çocukların %60’ı yakalanmakta, mongol olan bebeklerin %40'ında  bu test normal çıkmaktadır.

Dörtlü  tarama  testi

III. Detaylı Ultrason (18-23 hafta arası) 

Resim
Kromozomal  bozukluklarla  birlikte veya  kromozomları normal olsa dahi bebeklerde gelişimsel, yapısal anormallikler olabilir. 18-23 haftalar arası anne karnındaki bebeklerin tüm sistemleri iyi bir ultrason cihazı ile değerlendirilip bebeğin gelişiminde herhangi bir anormallik olup olmadığı değerlendirilebilir.  Herbir  kromozomal bozuklukta  tanımlanmış  yapısal anormallikler  belli  bir  oranda  saptanmaktadır.  Örneğin  mongol  bebeklerin  yaklaşık  %60'ında ulrasonda  bir  marker  saptanmaktadır (örn:hafif  hidrosefali, kalpte atrioventriküler septal  defekt, ense  ödemi  vs....)  Herbir malformasyonun  oluşturduğu  bir  risk  katsayısı  vardır.  Örneğin  mide  çıkışında  darlığa(duedonal  atrezi)  bağlı  ultrasonda  çifte  balon(double  bubble)  görünümünün  saptanması  durumunda  daha  önce  kombine  testte  hesaplanan  risk  3  kat  atmaktadır.  Ultrasonda  bebeğin  tüm  sistemleri  normal  değerlendirildiğinde  ise  kromozomal  bozukluk  olma  riski  3  kat  azalmaktadır.   

Resim: Fetal yüzün ultrasonla görünümü



ResimEn iyi değerlendirme iki boyutlu değerlendirmeye ek olarak bazı malformasyonların daha net değerlendirilebilmesine olanak veren 3 boyutlu (3D) değerlendirme özelliği olan gelişmiş
cihazlarda yapılmaktadır.

Resim: Fetal yüzün ultrasonla görünümü




ResimSistematik bir değerlendirme ile beyin yapısının normal olup olmadığı, yarık damak, yarık dudak, göz mesafeleri, karın ön duvar anormallikleri, ortaya konabilir. Bebekte major bir malformasyon saptandığında bunun kromozomal-genetik bir hastalıkla birlikte olabileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle bebekte gelişimsel anormallik saptandığında daha önceki tarama testleri normal olsa dahi bebekte mutlaka kromozom çalışması yapılmalıdır.

Resim: Sırt kemiği incelemesi


Fetal kalbin değerlendirilmesi (Fetal Ekokardiyografi)

Anne karnındaki bebeğin kalbi transvers ve uzunlamasına uygun kesitlerle anatomik olarak değerlendirilip major Resimmalformasyonlar (Ventriküler septal, defekt-VSD, büyük damar transpozisyonu vs.) saptanabilmektedir. Uygun kesitlerde kalp boşluklarının, boşluklar arasındaki kapakçıkların, büyük damar çıkışlarının normal olup olmadığı kontrol edilebilir. Renkli akım görüntüleme ile kalpteki normal akım yönleri kontrol edilebilir, boşluklar arasında delik olup olmadığı kontrol edilebilir. M-mode ile kalbin ritmi ve sol ventrikül fonksiyonu değerlendirilebilir. Yukarıda tarama yöntemleri ile sekansiyel olarak değerlendirilen ve yüksek riskli çıkan hastalara fetal karyotipleme (kromozom tetkiki) mutlaka önerilmelidir. Kromozomların saptanması için bebeğin bulunduğu gebelik haftasına göre içinde bulunduğu amniyos sıvısından (amniosentez), plasentasından (korion villüs örneklemesi - CVS) veya göbek kordonundan kan (kordosentez) alınabilir. Tüm yöntemlerde amaç bebeğin hücerelerini elde edip kromozom tetkiki yapabilmektir. Resim: Sol vertikül çıkış yolu ve aortu gösteren fetal ekokardiyografi görüntüsü

II. Doppler ultrason

ResimRenkli akım görüntüleme bebek damarında normal ve anormal akımın saptanmasını ve bebeğin kalbinin detaylı değerlendirilmesini sağlamaktadır. Doppler ultrason annede, göbek kordonunda ve bebekte kan akımlarının renkli olarak görüntülenip bu damarlarda kan akım hızlarının ölçülüp gebeliğin sağlıklı olup olmadığının değerlendirilmesine yarayan bir yöntemdir. Gebeliğin 2. trimestrinde anne damarlarında (A. uterina) yapılan kan akım hızı ölçümlerinde bozukluk çıkması ilerleyen haftalarda anne adayına gebelik zehirlenmesi bebekte gelişim geriliği riski olabileceğini göstermektedir. Göbek kordonunda yapılan ölçüm bebeğe yeterli kan akımının gidip gitmediğini göstermektedir. Gebelik zehirlenmesi veya bebekte gelişim geriliği saptanan olgularda ise bebek damarlarında yapılan ölçümler bebeğin riskini değerlendirmekte ve doğum zamanlamasına yardımcı olmaktadır.

DAHA AYRINTILI BİLGİ İÇİN ON-LINE RANDEVU
BÖLÜMÜMÜZDEN BİZE ULAŞABİLİRSİNİZ.
 
 
Copyright 2007 © yakuperata.com Web Tasarım